Wat is de hielprik of Guthrietest?

De neonatale hielprik of Guthrietest is een bloedtest die wordt uitgevoerd op pasgeboren baby's om te testen op bepaalde erfelijk overdraagbare aandoeningen. Het is belangrijk dat deze aandoeningen snel na de geboorte worden ontdekt. De test is geheel gratis en natuurlijk niet verplicht, maar wordt doorgaans als een vanzelfsprekend test gezien voor iedere boorling.

Toepassing

De test wordt toegepast tussen de 72 en 96 uur na de zwangerschap, meestal in de kraamkliniek. Maar hij kan ook thuis door een vroedvrouw of arts worden gedaan. Men prikte voor de test vroeger in de hiel van de baby. Heden wordt echter geprikt in de rug van de hand om een druppeltje bloed te onttrekken. Deze plaatsen genieten de voorkeur omdat daar veel haarvaatjes aanwezig zijn en het gemakkelijk en veilig is om daaruit voldoende bloed te trekken voor de test, aangezien er geen bloedvaten geprikt moeten worden. Men absorbeert het druppeltje bloed met een hielprikkaart, die daarna in een erkend laboratorium onderzocht wordt op bepaalde aandoeningen.

De baby kan inderdaad even pijn ervaren tijdens de prik en beginnen huilen. Maar aangezien het cruciaal is dat deze test wordt uitgevoerd in de hierboven vermeldde periode en ze verschillende ernstige aandoeningen kan voorkomen later in het leven, is het belangrijk om in te zien dat dit kortstondig ongemak niet opweegt tegen de vele voordelen van de test.

Indien er onzekerheid bestaat over een van de testen of men heeft perongeluk te weinig bloed afgenomen om een goede test uit te kunnen voeren, zal men terug contact opnemen om een nieuwe hielprik te nemen.

Waarop test men?

In Vlaanderen test men op 11 erfelijk overdraagbare aandoeningen:

fenylketonurie (PKU)
hypothyreoïdie
bijnierschorshyperplasie
biotinidasedeficiëntie
Middenlange keten ACYL-COA dehydrogenase deficiëntie(MCAD)
multipele ACYL-COA dehydrogenasedeficiëntie (MAD)
isovaleriaanacidemie (IVA)
propionacidemie (PA)
methylmalonacidemie(MMA)
maple syrup urine ziekte (MSUD)
glutaaracidemie (GA)

Geschiedenis

In 1958 werd aan de Amerikaanse Dr. Robert Guthrie gevraagd of hij een simpele methode kon uitvinden waarmee het fenylalanineniveau in het bloed gemeten kon worden. Fenylalanine (phe) is een essentieel aminozuur dat nodig is voor verscheidene biochemische processen in het menselijk lichaam, maar niet door het menselijk lichaam zelf wordt aangemaakt. Het is dus nodig dat phe via voedsel wordt opgenomen.

Indien het lichaam echter een afwijking heeft waardoor het phe niet kan omzetten naar andere stoffen, kan dit de hersenen ernstige schade toebrengen. Hierdoor is het belangrijk om het phe-niveau in het bloed nauwkeurig te kunnen meten zodat men tijdig kan zien of er inderdaad sprake is van een afwijking.

Dr. Guthrie ontwikkelde op 3 dagen een test die hiervoor gebruikt kon worden. Een filterpapiertje met daarop een druppeltje te testen bloed wordt op een petrischaal geplaatst, waarna een bacterie toegevoegd wordt met op het schaaltje een substantie die de groei van de bacterie afremt. Deze rem kan echter door een hoge phe-graad overkomen worden, waardoor de bacterie alsnog kan verder groeien. Na incubatie wordt de groei van de bacterie in het petrischaaltje gemeten, waarna men accuraat kan bepalen wat het phe-niveau van het geteste bloed is.

In de jaren hierna ontwikkelde Guthrie meerdere soortgelijke tests voor andere afwijkingen. Deze testen zijn simpel, goedkoop en accuraat.



Meer weten?

Neem dan eens een kijkje op de site van Bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen of vraag meer uitleg aan je arts of vroedvrouw!

Contacteer ons